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「本文来源：威海晚报」

预防出生缺陷

尤其要把控好“三级防线”

孕妈妈们要做好

婚孕前检查、婚孕前咨询

产前筛查和诊断

以及新生儿疾病的筛查

9.12预防出生缺陷日

产二科副主任

兼医学遗传与产前诊断科主任

夏明静

跟大家来聊聊孕妈妈关心的

出生缺陷预防中的“二级防线”

产前筛查与产前诊断

试管供卵都来李广零风险

孕期最重要的两个超声筛查

一是NT检查

11-13 周+6测量胎儿颈部透明层（nuchal translucency，NT）的厚度；核定孕周；双胎妊娠还需确定绒毛膜性质。NT的测量按照英国胎儿医学基金会标准进行（超声医师需要经过严格的训练并进行质量控制）。

不同的孕周有不同的正常值超过第99百分位或NT超过2.5mm为异常。NT增厚的常见原因：感染，遗传学异常，结构畸形。需要进一步做相关检查。第二就是系统超声，也就是大家说的大排畸超声，全面排查胎儿有无结构畸形。

二是胎儿染色体非整倍体异常的孕中期(妊娠15-20周+ 6)母体血清学筛查：

通过检测母体血液中甲胎蛋白、雌三醇和游离β-hCG，结合孕妇年龄、体重、孕周计算胎儿患21三体综合征、18 三体综合征及开放性神经管畸形风险。

注意事项：

空腹；超声检查确定孕周；确定抽血当天的体质量。目标疾病染色体病21三体，18三体和开放性神经管畸形。

21三体就是唐氏儿，会有特殊面容，智力低下，生长迟缓，易患白血病等临床表现。

18三体症状比21三体更严重。生后大部分1年内就夭折了，这两种是最常见的染色体病，不能查其他染色体病。

神经管畸形仅能查开放性脊柱裂，隐性的查不出来。唐氏筛查对21三体的检出率70%,18三体85%,开放性神经管畸形85%。

无创DNA及适宜人群有哪些

无创DNA（non-invasive prenatal testing，NIPT）：NIPT筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

适宜孕周为12～22周+6。

具体参考2016年国家卫计委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。

适宜于以下人群：

非整倍体（主要指21、13、18三体）产前筛查临界高危孕妇（21三体如风险率在1/270-1/1000，18三体1/350-1/1000），有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、出血倾向、RH阴性血孕妇，乙肝、梅毒、艾滋病等感染性疾病）。

不适用人群为：

①孕周12周；

②夫妇一方有明确的染色体异常；

③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

⑤有单基因遗传病家族史或提示胎儿罹患单基因病高风险；

⑥孕期合并恶性肿瘤；

⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。NIPT检测结果为阳性，应进行介入性产前诊断。

耳聋基因筛查

2006年第二次全国残疾人抽样调查数据显示听力障碍在出生缺陷中占比34%。不少耳聋患儿父母听力是正常的，因为耳聋大部分是常染色体隐性遗传单基因病。父母一个基因突变为携带者，不会有症状，但孩子如果将父母的两个突变都遗传到了，就会出现耳聋。耳聋相关的基因120多种，咱们威海地区做的耳聋基因筛查只查了四个最常见基因，20位点。如果孕妇查出为携带者往往需要丈夫检查，如果双方都是携带，可以做产前诊断，预防生出耳聋儿。

哪些孕妇需要产前诊断

如果产前筛查结果异常，或有其他高危因素则需要产前诊断进行胎儿染色体核型分析。

1、年龄≥35岁(到预产期)。1/260

2、产前筛查发现胎儿染色体异常高风险。

3、夫妇一方染色体异常。

4、羊水过多或过少（深度20mm或羊水过多深度≥80mm）。

5、产前超声提示胎儿结构异常或有可疑畸形。

6、不良孕产史：2次以上自然流产、死胎、新生儿死亡史；畸胎或智力障碍儿分娩史；染色体异常儿生育史。

7、第二、三代试管婴儿。

8、双胎之一胎儿畸形或消失。

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产前诊断常用技术有哪些

羊膜腔穿刺（简称羊穿），是目前最常用的一种产前诊断技术。

不管是需要进行染色体核型分析、染色体微阵列分析，单基因病测序，都可以通过羊膜腔穿刺抽取胎儿羊水以进行检测。针对不同的指征进行不同的检测项目。产前一般是到核型分析和基因芯片，少部分会查单基因病。另外产前诊断有局限性，我们筛查的仅是成百上千种出生缺陷的几种，不能所有的疾病都检查，有许多疾病是查不到的，尤其是功能性疾病，像脑瘫之类。

不少孕妇一提起羊穿就花容失色，担心会发生流产。其实羊膜腔穿刺操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。常在B超监测下用一根很细的穿刺针穿过腹壁和子宫进入羊膜腔吸取少量羊水的以检测胎儿的相关检测。

羊水主要是胎儿的尿，抽取少量羊水对胎儿不会造成不良影响。穿刺的部位离胎儿很远，伤害到胎儿的机会很小。而且穿刺入宫腔后针芯很快就会拿出来，仅有塑料管在里面，这个是损伤不到胎儿的。少数情况下可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫收缩、感染等并发症。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。

产前诊断能查什么疾病

1、染色体疾病；

2、基因组疾病；

3、单基因病不常规检测。

《化学》这门课程是初三学生科目中的一门新课程，与数学、物理有所区别，主要表现在学习方法不同。《化学》是一门以

实验为基础

的自然学科，实验是其研究的主要内容，它贯穿于化学所有的章节。每一章节的知识都是以

实验

开始，通过仔

细观察实验现象

，

得出实验结论

；所以有关实验方面的知识也是

中考的重点和热点

。比如实验室制氧气这一节的知识就经常在试卷上出现，尤其是

高锰酸钾法制氧气

的知识，每年中考都有相关的题目出现。

实验室制取氧气的装置图1-1

既然大家都知道这一知识在考试中出现的几率那么高，为什么学生还会经常失分呢？主要原因老师和学生没有对往年的中考真题进行深入细致的分析，没有掌握这一知识点在试卷上是以

什么题型

呈现，没有抓住这一节的

重点、难点

、

考点和易错点

；所以才会出现失分几率那么高。根据往年各省化学中考试题分析发现，这一知识点在很多省份的中考试题中都出现了考题，尤其是在

江西省、浙江省、安徽省、山东省

等七省化学中考试卷中出现的分值较高。它们大多是

实验题型

的方式出现，有的是以

实验装置图的正误

出现、有的是以

选择合适的仪器组装成一套完整的实验室制取样的装置图

等。每年的中考题目是千变万化的，但是其知识点是不变的；我们必须掌握这些知识点，而且要知其然、更要知其所以然。下面重点讲解用高锰酸钾来制取氧气实验中的重点、难点、考点和易错点分析。

一、必须熟悉高锰酸钾法制取要氧气的药品和文字表达式

1、药品知识

学生必须掌握

高锰酸钾

的

颜色

：是一种

深紫红色

的晶体或粉末，其

水溶液为紫红色

。医学上，高锰酸钾是一种常用的

消毒剂

，比如用于清洗有脚气的脚，能够起到消炎杀菌的效果。

高锰酸钾是盐类物质，从

微观角度

来看：该物质是由

钾离子

K+和

高锰酸根离子

MnO4-构成；从

宏观角度

来看：我们可以说高锰酸钾是由

钾、锰、氧

三种元素组成的物质。我们除了要知道高锰酸钾的

颜色

、

状态

，还要知道其

组成

和

构成

（这些知识虽然会在后面的教学中讲到，我们最好接触到该知识时，就有意识去认识一下，从心理学角度来看，分散记忆的效果比集中记忆的效果要很多）

2、反应的文字表达式

高锰酸钾加热制取氧气的反应文字表达式

二、能够准确选择制取氧气的实验装置图

实验室制取气体的实验装置图1-3

实验室制取气体的实验装置图一般分为两部分：

发生装置

和

收集装置

。

发生装置

是指用于制取气体的反应物发生反应的装置；

收集装置

是指用于收集气体的装置，发生装置中产生的气体会进入收集装置进行收集。

1、要区别发生装置图的类型和使用条件

初三化学教纲中，用于来制取气体的装置（即发生装置）一般可以分为：

固+固加热型装置

和

固+液不加热型

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两种反应装置类型。做实验时，如何选择发生装置呢？我们可以依据这个原则来选择自己实验需要的发生装置。其

原则

为：

一、根据参加反应的物质状态：固液气

；

二、根据反应所需要的条件：加热或不加热

。实验室用高锰酸钾制取氧气是用

固体加热来制取

试管选性别多少钱

，其选择“

固固加热型

”的装置图。实验组装时只需要：

铁架台

(固定装置)、

大试管

(盛放反应物：

高锰酸钾粉末

)、

酒精灯

（加热）、

带单孔橡胶塞的玻璃导管

来装配制取氧气的反应装置。

2、选择收集氧气装置的原则

用高锰酸钾制取到的气体如何来收集呢？怎么选择最佳的收集装置呢？这是实验室制取气体必须考虑的问题。选择收集装置所依据的

原则主要有两个

：

一、气体的溶解性

，即要依据所收集的气体是否溶于水，这是选择收集装置时必须考虑的情况；

二、气体的密度

，即要清楚所收集的气体密度大小情况，是比空气的密度大，还是小。常见的气体收集装置主要有以下两种。

（1）排水收集气体法

排水收集气体法装置图1-4

如果在做实验时选择排水法来收集气体，则所需要收集的气体必须满足不能够溶于水或难溶于水这一条件，否则就不可以用排水法来收集。所以学生在做实验时一定要先了解要制取的气体水溶性。

使用条件：

不易或难溶于水的气体

易错地方：

导气管只需要

略出

集气瓶口即可，不需要

伸入到集气瓶底部

。

方法优点：

第一、可以得到比较

纯净

的气体，即收集到的气体纯度较高；

第二、能够方便判断气体是否收集满，即

不需要验满

；

方法缺点：

第一、不能够收集到

干燥

的气体，即收集到的气体很潮湿；

第二、收集装置比较

复杂，操作繁琐

。

根据前面学过的知识，可以得知氧气是一种不易溶于水的气体，所以在制取氧气时可以采用

排水法来收集氧气

。

（2）排空气法收集气体

根据所需要收集的气体密度大小不同，来选择不同的排空气法收集气体。排空气法一般又分为两种：

向下排空气法

和

向上排空气法

向下排空气收集法

向下排空气收集法装置图1-5

适用于收集密度比空气密度大的气体，可以根据其

相对分子质量

的大小来比较两种密度的大小，一般所要收集的

气体相对分子质量29-2

（空气的平均分子质量为29），否则不利于收到气体。

向上排空气收集法

向上排空气收集法装置图1-6

适用条件：

一般所要收集的

气体相对分子质量29+2

的气体。

易错地方：

导气管一定

要伸入到集气瓶底部

，否则不利于空气的排出。

方法优点：

第一、能够得到

比较干燥

的气体；

第二、收集装置

简单，操作方便

。

方法缺点：

第一、可以得到气体

纯度不高

，即收集到的气体中空气较多；

第二、无法直接判断气体是否收集满，即

需要验满

；

氧气的密度要比空气大，其相对分子质量为32，所以可以用

向上排空气法来收集所制得的氧气

。

三、能够熟练掌握制取氧气的实验装置的组装和所需要的仪器

这一部分知识是中考试题经常出现的考点，而且分数比值较大；失分的学生较多。认真反复分析学生考试答题情况，可以发现大部分学生失分的原因在于实验的

步骤顺序颠倒

；主要是因为步骤太多。在这里为了大家更好地记住实验室制取氧气的步骤，对其进行了归纳总结，利用汉字的谐音

“茶、庄、定、点、收、利、息”

这七个字来记住实验室制取氧气的

步骤和顺序

。

高锰酸钾受热分解制氧气装置图注意地方

第一步“茶”

：就是实验前一定要检查所组装的制取装置的

气密性是否好

；

第二步“庄”

：就是

装入

实验所需要的药品于反应容器中，实验室高锰酸钾制取氧气时，需要把高锰酸钾粉末装入大试管中。

这里一定要注意两个问题

：

装药品的方法要正确

，把固体粉末装入试管中的步骤一般可以概括为：

一斜二送三直立

。

斜

：就是将试管平放或斜放；

送

：就是用钥匙或纸槽将高锰酸钾粉末送入试管底部；

直立

：就是将试管快速竖起来，让粉末迅速滑落到试管底部。

装入药品时，要让药品平铺或斜铺在试管的底部，有利于药品充分受热；再塞紧带玻璃导管的试管塞。

第三步“定”

：就是固定好

酒精灯的位置

和

试管底部的高度

，要保证酒精灯的

外焰

能够

对准试管底部药品的位置

。将试管固定在铁架台上，让

试管口略向下倾斜

，固定试管的铁夹夹在

离试管口约1/3处

。组装仪器的顺序：

“从左到右，从下到上”

。

第四步“点”

：点燃酒精灯，加热反应物，正式开始实验。点燃酒精灯前要

检查灯内酒精的量

（一般不能够超过灯内容积的

2/3

，不能少于其

1/3

）和

灯芯

情况；用

火柴或打火机

点燃，

绝对禁止用燃着的酒精灯去引燃另一个酒精灯

。

第五步“收”

：就收收集气体，这里要注意，尤其是

用排水法

收集氧气时，要等导气管

连续均匀地冒出气泡

时，才可以开始收集；开始冒出的气泡是试管内的空气，要等到试管内的空气排干净后才收集，方可得到纯度较高的氧气。

第六步“利”

：就是实验结束后，

先将导气管从水槽中移开

。

第七步“熄”

：

就是熄灭酒精灯

。

考点分析：

一定不能够将

最后两步顺序颠倒

，否则

会导致水槽中的水会顺着导气管倒流到试管中，使试管收入不均而破裂

。因为先熄灭酒精灯的话，随着试管温度的降低，其内的压强就会减小，水槽中的水就会在大气压的作用进入试管。

拆装仪器的顺序：从右到左；先上而下

；

与组装的顺序正好相反

。

四、高频考点和易错点分析-高锰酸钾制取氧气的装置图的正误分析

装置图的正误是中考中经常考的内容，题目经常以实验题的形式出现，相对而言分数比值较大，很容易导致学生失分。如果学生能够掌握用高锰酸钾制氧气的装置图主要哪几个容易出现错误以及后果如何，就可以避免在中考中失分。根据往年化学中考真题分析发现主要考以下几点容易出现错误的地方。

实验室加热高锰酸钾制氧气装置图正误1-

1、固体粉末是否平铺或斜铺在试管底部。

对于给固体粉末加热的时候一定要让粉末

平铺

或

斜铺

在加热仪器的底部，这样有利于固体均匀、充分受热，反应才能够快速、顺利进行。如果固体没有研成粉末状，而是块状，加热的时候很容易造成反应物受热不均而导致试管破裂。

2、试管口要塞上一团松软的棉花。

这主要是对高锰酸钾加热制氧气的要求，其它固体加热暂时不作要求；主要是高锰酸钾在加热时，细小 的高锰酸钾粉末会随着气体的流动而成为“高锰酸钾粉末流”，它会进入导气管造成导管堵塞，有时候还会流入水槽中造成水槽中的水变成红色。

3、导气管不宜出试管塞太长，只需略出试管塞即可

，否则不利于试管内的气体顺利导出来，导致试管内有大量氧气残留。

4、铁夹在夹持试管的部位一定要正确，夹在离试管口1/3处。

5、酒精灯加热时一定要用外焰对准药品部位加热

。有时候考题会这样问“酒精灯一定要对准试管底部加热对不对？”，这是不对的，外焰对准的是药品部位。酒精灯的火焰分为三部分：

焰心、内焰、外焰

。

6、酒精灯内的酒精量不宜太多，也不太少

，即不能够少于灯内容积的1/3，也不能够多余其2/3.

7、试管口一定要略向下倾斜。

在给

固体加热

的时候，

试管口一定要略向下倾斜

；给液

体加热

的时候，

试管口要略向上倾斜

。因为固体物质内部都或多或少的有一定的水分，在加热的时候物质内部的水分就会形成水蒸气，当水蒸气挥发到试管口时，因为这里相对温度较低，水蒸气就会冷凝水，液体水就会流到试管底部，造成试管受热不均而破裂。如果试管口略向上倾斜就可以避免出现这种情况。

以上是实验室用高锰酸钾制氧气的知识中

重点、难点、考点

和

易错点

分析，大家只有对知识进行深入细致、系统的归纳和总结，才能够更好地掌握，才可以避免在考试中失分。尤其实验步骤和装置图的正误分析，这是考试的重点和难点部分，大家一定要掌握。[哪家供卵试管婴儿最好][认准优贝贝私人医院试管包男孩靠谱吗][供精人工授精和供精试管的成功率][第几代试管可以选择性别][试管供卵都来李广零风险]