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「本文来源：威海晚报」

预防出生缺陷

尤其要把控好“三级防线”

孕妈妈们要做好

婚孕前检查、婚孕前咨询

产前筛查和诊断

以及新生儿疾病的筛查

9.12预防出生缺陷日

产二科副主任

兼医学遗传与产前诊断科主任

夏明静

跟大家来聊聊孕妈妈关心的

出生缺陷预防中的“二级防线”

产前筛查与产前诊断

孕期最重要的两个超声筛查

一是NT检查

11-13 周+6测量胎儿颈部透明层（nuchal translucency，NT）的厚度；核定孕周；双胎妊娠还需确定绒毛膜性质。NT的测量按照英国胎儿医学基金会标准进行（超声医师需要经过严格的训练并进行质量控制）。

不同的孕周有不同的正常值超过第99百分位或NT超过2.5mm为异常。NT增厚的常见原因：感染，遗传学异常，结构畸形。需要进一步做相关检查。第二就是系统超声，也就是大家说的大排畸超声，全面排查胎儿有无结构畸形。

二是胎儿染色体非整倍体异常的孕中期(妊娠15-20周+ 6)母体血清学筛查：

通过检测母体血液中甲胎蛋白、雌三醇和游离β-hCG，结合孕妇年龄、体重、孕周计算胎儿患21三体综合征、18 三体综合征及开放性神经管畸形风险。

注意事项：

空腹；超声检查确定孕周；确定抽血当天的体质量。目标疾病染色体病21三体，18三体和开放性神经管畸形。

21三体就是唐氏儿，会有特殊面容，智力低下，生长迟缓，易患白血病等临床表现。

18三体症状比21三体更严重。生后大部分1年内就夭折了，这两种是最常见的染色体病，不能查其他染色体病。

神经管畸形仅能查开放性脊柱裂，隐性的查不出来。唐氏筛查对21三体的检出率70%,18三体85%,开放性神经管畸形85%。

无创DNA及适宜人群有哪些

无创DNA（non-invasive prenatal testing，NIPT）：NIPT筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

适宜孕周为12～22周+6。

具体参考2016年国家卫计委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。

适宜于以下人群：

非整倍体（主要指21、13、18三体）产前筛查临界高危孕妇（21三体如风险率在1/270-1/1000，18三体1/350-1/1000），有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、出血倾向、RH阴性血孕妇，乙肝、梅毒、艾滋病等感染性疾病）。

不适用人群为：

①孕周12周；

②夫妇一方有明确的染色体异常；

③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

⑤有单基因遗传病家族史或提示胎儿罹患单基因病高风险；

⑥孕期合并恶性肿瘤；

⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。NIPT检测结果为阳性，应进行介入性产前诊断。

耳聋基因筛查

2006年第二次全国残疾人抽样调查数据显示听力障碍在出生缺陷中占比34%。不少耳聋患儿父母听力是正常的，因为耳聋大部分是常染色体隐性遗传单基因病。父母一个基因突变为携带者，不会有症状，但孩子如果将父母的两个突变都遗传到了，就会出现耳聋。耳聋相关的基因120多种，咱们威海地区做的耳聋基因筛查只查了四个最常见基因，20位点。如果孕妇查出为携带者往往需要丈夫检查，如果双方都是携带，可以做产前诊断，预防生出耳聋儿。

哪些孕妇需要产前诊断

如果产前筛查结果异常，或有其他高危因素则需要产前诊断进行胎儿染色体核型分析。

1、年龄≥35岁(到预产期)。1/260

2、产前筛查发现胎儿染色体异常高风险。

3、夫妇一方染色体异常。

4、羊水过多或过少（深度20mm或羊水过多深度≥80mm）。

5、产前超声提示胎儿结构异常或有可疑畸形。

6、不良孕产史：2次以上自然流产、死胎、新生儿死亡史；畸胎或智力障碍儿分娩史；染色体异常儿生育史。

7、第二、三代试管婴儿。

8、双胎之一胎儿畸形或消失。

产前诊断常用技术有哪些

羊膜腔穿刺（简称羊穿），是目前最常用的一种产前诊断技术。

不管是需要进行染色体核型分析、染色体微阵列分析，单基因病测序，都可以通过羊膜腔穿刺抽取胎儿羊水以进行检测。针对不同的指征进行不同的检测项目。产前一般是到核型分析和基因芯片，少部分会查单基因病。另外产前诊断有局限性，我们筛查的仅是成百上千种出生缺陷的几种，不能所有的疾病都检查，有许多疾病是查不到的，尤其是功能性疾病，像脑瘫之类。

不少孕妇一提起羊穿就花容失色，担心会发生流产。其实羊膜腔穿刺操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。常在B超监测下用一根很细的穿刺针穿过腹壁和子宫进入羊膜腔吸取少量羊水的以检测胎儿的相关检测。

羊水主要是胎儿的尿，抽取少量羊水对胎儿不会造成不良影响。穿刺的部位离胎儿很远，伤害到胎儿的机会很小。而且穿刺入宫腔后针芯很快就会拿出来，仅有塑料管在里面，这个是损伤不到胎儿的。少数情况下可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫收缩、感染等并发症。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。

产前诊断能查什么疾病

1、染色体疾病；

2、基因组疾病；

3、单基因病不常规检测。

由胡坤执导

秦昊、任素汐、聂远、谢可寅领衔主演

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试管移植什么时候可以移植供卵

黄米依

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特别主演的家庭生活剧《亲爱的小孩》

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剧集即将完结

豆瓣正式开分

高达8.1分

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成为近期在播剧集中

口碑最高的影视剧

该剧根据电影

《左右》改编

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讲述了一对

已经离异的父母

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为了挽救患白血病的女儿所历经的纠葛和抉择

当被医生建议

再生一个小孩用脐带血来救命

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时

大龄供卵试管成功率高吗

已重组家庭的他们该何去何从的故事

第三代试管选择性别

禾禾

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是肖路和方一诺的孩子

方一诺第一次要孩子

于是对孩子的问题感到十分紧张

恰巧她的丈夫肖路总是当甩手掌柜

对待老婆孩子也没有那么上心

致使他们的家庭矛盾越来越突出

方一诺在照顾孩子心力交瘁的时候

肖路

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甚至还因

酒后乱性而出轨

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虽然肖路最后也没有和第三者走到一起

但这件事也是点燃两人矛盾的催化剂

夫妻两人最终离婚

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后来方一诺又遇到了真心诚意待她的

谢天华

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并且将禾禾

视如己出

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而肖路也遇到了善解人意的

董帆

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虽然禾禾不由肖路抚养

但董帆也是经常可以理解肖路因孩子被领导责骂

并且

不排斥肖路与禾禾之间的相处

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两个家庭各自开启新生活

又逐渐步入了正轨

万万没有想到

禾禾生病住进医院检查

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结果发现患上了白血病

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方一诺与女儿

配型失败后

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让自己的父母也前去配型

最终结果都不尽人意

方一诺只好再次联系肖路

但

肖路配型也不成功

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就在方一诺走投无路时

医生建议说

夫妻可以用二胎脐带血

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试试

这让方一诺看到了新的希望

于是经过各种心理建设

唐都医院做试管龙凤胎费用

不管任何阻碍她都想找肖路再生一个孩子

两个重组家庭都没有自己的孩子

纵使谢天华再理解方一诺

也依然接受不了

不过最后谢天华还是妥协了

甚至不愿离婚，

就算一诺再生二胎

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这个孩子谢天华也会

当做

自己亲生的

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董帆和肖路的问题更加复杂

他俩婚后董帆一直想要自己的孩子

但肖路总是推脱，结果为了救禾禾

他同意与前妻再生孩子

方一诺和肖路打算做试管婴儿

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但因方一诺检查出现问题

试管手术暂时不能做

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他们只能靠自己生

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于是一诺和肖路背着现任去宾馆

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董帆赶紧上门找谢天华想办法

在大雨滂沱中，两人伤心人隔着卷帘门心碎痛苦

另一头在破旧宾馆的肖路和一诺

两人带着复杂的情绪并没有走出那一步

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愧疚的一诺给母亲打电话忍不住哭了起来

再回到医院的时候，看到忙碌的谢天华

她第一次对丈夫表达了心中的情意

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没过多久，

方一诺被检查出意外怀孕了

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这个孩子是她和谢天华的

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偏偏在这个时候，禾禾的病情突然严重起来

方一诺

决定打掉胎儿，再重新与肖路生第二胎

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一直以来，谢天华就像一个圣人一样

无条件的包容和支持

出钱出力奉献出自己全部的爱

但方一诺这次彻底伤了谢天华的心。

在最新预告中，谢天华终于忍无可忍

疯狂地跑到医生那

里

举报方一诺和肖路违背道德底线的卑劣行径

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再次怀孕的方一诺会打掉孩子吗？

谢天华这次举报让他俩的婚姻还能延续吗？

禾禾最终能被治好吗？

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